Der Tumor tritt praktisch immer vor dem 5. Lebensjahr auf, da das Retinoblastomwachstum nur von unreifen Netzhautzellen ausgehen kann. Das durchschnittliche Alter bei der Diagnosestellung beträgt bei den einseitigen Retinoblastomen etwa 23 Monate und liegt bei den beidseitigen Retinoblastomen bei ca. 12 Monaten. Etwa 10 % der Retinoblastome sind bereits bei der Geburt nachweisbar, knapp die Hälfte im ersten Lebensjahr. In unserer Klinik wurden 90 % der Fälle vor einem Alter von 3 Jahren diagnostiziert.

Da der Tumor in einem äußerlich unveränderten Auge bei Säuglingen und Kleinkindern wächst, kann er über längere Zeit symptomlos bleiben. Die (einseitige) Beeinträchtigung des Sehvermögens der kleinen Kinder wird meist erst durch eine Schielstellung (in 25 %) bemerkt. Das häufigste Erstsymptom ist eine bei bestimmten Beleuchtungsverhältnissen weiß erscheinende Pupille, die wie ein Katzenauge wirkt und meist auf Photos auffällt (Leukokorie) im Gegensatz zu einer rot aufleuchtenden oder schwarz erscheinenden Pupille. Seltener fällt ein erhöhter Augeninnendruck, ein schmerzhaftes rotes Auge, eine Sehverschlechterung, Entzündung der Augenhöhle oder einer Pupillenveränderung auf.

Da in den meisten Fällen die ersten Symptome von den Eltern bemerkt werden, kommt dem erstkonsultierten Kinder- oder Augenarzt eine Schlüsselfunktion zu; er muß an einen seltenen, das Sehvermögen und das Leben bedrohenden Tumor denken, dem er bisher möglicherweise noch nie begegnet ist.

Deutliche Warnzeichen liegen vor

• wenn eine oder beide Pupillen erweitert oder weißlich-gelb gefärbt sind (Leukokorie)

• wenn ein Auge gerötet ist und schmerzt

• bei Schielen oder einer Sehstörung

Zur Diagnosestellung muß immer eine Augenspiegeluntersuchung (Ophthalmoskopie) in Narkose bei maximal erweiterter Pupille (Mydriasis) durchgeführt werden sowie eine Ultraschalluntersuchung. Bei ungehindertem Einblick auf den Augenhintergrund kann der erfahrene Augenarzt die Diagnose eines Retinoblastoms anhand der charakteristischen Erscheinung meist ohne Zusatzdiagnostik stellen und von anderen, gutartigen Erkrankungen abgrenzen.

Um krankhafte Veränderungen in der Augenhöhle und im Schädel zu erfassen, ist weiterhin ein bildgebendes Verfahren notwendig, bevorzugt die Kernspintomographie des Kopfes, aber auch die Computertomographie ist möglich. Zusätzlich sollte eine kinderärztliche Untersuchung durchgeführt werden, ggf. müssen weitere Zusatzuntersuchungen eingeleitet werden. In Einzelfällen kann eine Liquor- und Knochenmarkspunktion notwendig werden.